Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 ad 6

Co więcej, wszystkie próbki surowicy od 10,050 zdrowych japońskich dawców i prawie wszystkich próbek surowicy od 113,216 hospitalizowanych japońskich pacjentów zawierało fikolinę-3,19 Niemniej jednak, przejściowy niedobór fikoliny-3 może wystąpić w toczniu rumieniowatym układowym w wyniku obecności autoprzeciwciał fikoliny-3. Ponieważ nasz pacjent z indeksem miał ciężkie ropnie oddechowe i śródmózgowe, interesujące jest, że fikolina-3 ulega silnej … [Read more…]

Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 ad 5

Zależne od dawki odkładanie składnika dopełniacza C4 na acetylowanej albuminie surowicy bydlęcej stwierdzono, gdy użyto puli prawidłowych próbek surowicy (Figura 4), ale gdy połączoną surowicę zastosowano z nieacetylowaną albuminą surowicy bydlęcej, nie było osadzania C4. W próbkach surowicy uzyskanych od pacjenta z niedoborem fikoliny-3 w różnych punktach czasowych, nie było odkładania C4 na acetylowanej (Figura … [Read more…]

Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 czesc 4

Białka surowicy oddzielono stosując elektroforezę z dodecylosiarczanem sodu-poliakryloamidem (SDS-PAGE) w warunkach redukujących, z rozerwaną oligomeryzacją białka, a zatem tylko monomery obecne (panel A) i warunki nieredukujące, z nienaruszoną oligomeryzacją białka (panel B). ), a białka przeniesiono na błonę nitrocelulozową i sondowano na fikolin-3. Ścieżka pokazuje surowicę od siostry pacjenta wskaźnikowego, który był heterozygotyczny pod względem … [Read more…]

Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 cd

Kolejna zdrowa siostra miała dwa dzikie allele. Trzecia zdrowa siostra mieszkała za granicą i nie była dostępna dla tego śledztwa. Kliniczne cechy pacjenta indeksu Pacjent indeksu, 32-letni mężczyzna, był synem niepowiązanych rodziców pochodzenia macedońskiego i albańskiego. Od wczesnego dzieciństwa wielokrotnie infekował dolnymi drogami oddechowymi. Od 17 roku życia miał na palcach nawracające brodawki.

Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 ad

Zasadniczo mutacja ta powoduje, że skrócony wariant fikoliny-3 (Leu117fs) pozbawiony jest całej domeny podobnej do fibrynogenu. Niemniej jednak, doświadczenia z rekombinowaną fikoliną-3 zawierającą Leu117f pokazują, że wariant białka nie może być wyrażany i najprawdopodobniej doprowadziłby do całkowitego niedoboru fikoliny-3 in vivo6. Biorąc pod uwagę powyższe rozważania, postawiliśmy hipotezę, że homozygotyczność dla mutacji zmiany ramki FCN3 … [Read more…]

Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3

Fikolina-3, kodowana przez gen FCN3 i ulegająca ekspresji w płucach i wątrobie, jest cząsteczką rozpoznawczą w szlaku lektynowym układu dopełniacza. Heterozygosity dla mutacji zmiany ramki FCN3 (rs28357092), prowadzącej do zniekształcenia końca C cząsteczki, występuje u osób bez choroby (częstość alleli wśród białych, 0,01). Opisujemy pacjenta z nawracającymi zakażeniami, który był homozygotyczny pod względem tej mutacji, … [Read more…]

Ocena uniwersalnego badania przesiewowego przedporodowych dla Streptococcus grupy B. ad 8

Nasze stwierdzenie, że badania przesiewowe były rzadziej wykonywane, gdy przerwa między przyjęciem a porodem była krótsza niż 4 godziny, sugeruje możliwą rolę szybkiego testu. Chociaż wcześniejsze wytyczne zalecały stosowanie klindamycyny u kobiet uczulonych na penicylinę, wytyczne z 2002 r. Zalecały stosowanie cefazoliny u osób uczulonych na penicylinę, ale o niskim ryzyku anafilaksji. Nasza obserwacja, że … [Read more…]

Ocena uniwersalnego badania przesiewowego przedporodowych dla Streptococcus grupy B. ad 7

Wśród kobiet w tej podgrupie, dla których dostępne były informacje o terminach badań przesiewowych (76,7%), mediana wieku ciążowego przy badaniu przesiewowym była podobna jak w przypadku wszystkich urodzeń (odpowiednio 35,6 i 35,9 tygodni). Aby ustalić, czy obserwowana liczba przypadków choroby paciorkowców grupy B u niemowląt urodzonych przez matki z negatywnymi kulturami (tj. Przypadki fałszywie ujemne) … [Read more…]

Ocena uniwersalnego badania przesiewowego przedporodowych dla Streptococcus grupy B. ad 6

W modelu wielozmiennym, czarna rasa, grupa etniczna latynoska, wcześniejsze porody żywego niemowlęcia, historia zażywania narkotyków i niedostateczna opieka prenatalna pozostały w znacznym stopniu związane z brakiem przesiewu (Tabela 2); nie było istotnych interakcji między zmiennymi. Podawanie chemioprofilaktyczne Tabela 3. Tabela 3. Wdrażanie zaleceń z 2002 r. W zakresie profilaktyki śródmózgowej według stanu na okres 2003-2004.

Ocena uniwersalnego badania przesiewowego przedporodowych dla Streptococcus grupy B. ad 5

Odsetek kobiet poddanych selekcji zwiększył się we wszystkich obszarach nadzoru, a zakres w latach 2003-2004 (78,2 do 88,8%) był mniejszy niż w latach 1998-1999 (24,3 do 64,6%) (wykres 1A). Tylko 49,4% kobiet było badanych przesiewowo w wieku 35 tygodni lub później, w tym 2,8%, którzy byli przebadani wyłącznie przy przyjęciu (Tabela 1); 14,9% badano wcześniej … [Read more…]