Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 cd

Kolejna zdrowa siostra miała dwa dzikie allele. Trzecia zdrowa siostra mieszkała za granicą i nie była dostępna dla tego śledztwa. Kliniczne cechy pacjenta indeksu
Pacjent indeksu, 32-letni mężczyzna, był synem niepowiązanych rodziców pochodzenia macedońskiego i albańskiego. Od wczesnego dzieciństwa wielokrotnie infekował dolnymi drogami oddechowymi. Od 17 roku życia miał na palcach nawracające brodawki. Gdy miał 20 lat, jego śledziona została usunięta z powodu niewyjaśnionej małopłytkowości, z której całkowicie wyzdrowiał. W wieku 26 lat został przyjęty do naszego szpitala w celu leczenia obustronnych ropni mózgowych za pomocą niehemolitycznych paciorkowców. Od tego czasu pacjent miał napady grand mal, które były leczone lekami przeciwpadaczkowymi. W ciągu ostatnich 8 lat miał kilka epizodów bakteryjnego zapalenia płuc wymagającego przyjęcia do szpitala, z dodatnimi hodowlami oskrzeli oskrzelowej dla Haemophilus influenzae i Pseudomonas aeruginosa. Skomputeryzowany tomograficzny obraz klatki piersiowej wykazał ciężką rozstrzeń oskrzeli i zwłóknienie płuc. Testy czynności płuc wykonane w okresie 6 lat wykazały stopniowe zmniejszanie pojemności płuc i obturacyjną chorobę płuc pomimo intensywnego leczenia antybiotykami i eksperymentalnego leczenia podskórnie podawanym IgG.
Tabela 1. Tabela 1. Charakterystyka immunologiczna pacjenta będącego wskaźnikiem. Badania laboratoryjne pod kątem podejrzenia niedoboru odporności po rozpoznaniu ropni mózgu wykazały prawidłową liczbę krwinek i prawidłowe stężenia limfocytów B, T i zabójcy-naturalnych zabójców, ale odwrotną wartość limfocytów T CD4 do CD8, która później stała się prawidłowa (Tabela 1) . Limfocyty pacjenta reagowały normalnie in vitro na mitogeny, w mieszanej reakcji limfocytów i na antygeny drobnoustrojowe (oczyszczona pochodna białkowa, Candida albicans, cytomegalowirus i toksoid tężcowy). Stężenia IgG, podklas IgG i IgA były prawidłowe, ale poziom IgM był nieznacznie obniżony (0,24 g na litr, zakres referencyjny 0,29 do 2,0) (tabela 1). Pacjent miał niską odpowiedź na pneumokokową szczepionkę polisacharydową (Pneumovax 23, Sanofi Pasteur MSD) na testy przeciwko serotypom 1, 4, 7F, 14, 18C i 19F, ale jego odpowiedzi na szczepionkę H. influenzae typu b (ActHIB, Sanofi Pasteur MSD) oraz szczepionki przeciw błonicy i tężcowi (Statens Serum Institut) były prawidłowe. Analizy dopełniacza wykazały normalną aktywność klasycznych, MBL i alternatywnych ścieżek, jak również normalne poziomy MBL (2,0 .g na mililitr) i fikolin-2 (5,0 .g na mililitr).
Serum Ficolin-3
Figura 2. Figura 2. Indywidualne stężenia fikoliny-3 w surowicy u 115 pacjentów z FCN3 typu dzikiego, 23 pacjentów heterozygotycznych z powodu mutacji Frameshift FCN3 + 1637delC i pacjenta, który był homozygotą pod względem mutacji. Mediana stężenia fikoliny-3 w surowicy u pacjentów homozygotycznych pod względem FCN3 dzikiego typu (C / C) różniła się istotnie od stężeń u pacjentów heterozygotycznych (C / -) (P <0,001). Poziome linie wskazują mediany.
Rycina 3. Rycina 3. Western Blots of Ficolin-3 w surowicy od pacjenta, który był homozygotyczny pod względem FCN3 + 1637delC, członków jego rodziny i podmiotu kontrolnego
[więcej w: dialab cennik, usg narządu ruchu, dinoprost ]