Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 ad

Zasadniczo mutacja ta powoduje, że skrócony wariant fikoliny-3 (Leu117fs) pozbawiony jest całej domeny podobnej do fibrynogenu. Niemniej jednak, doświadczenia z rekombinowaną fikoliną-3 zawierającą Leu117f pokazują, że wariant białka nie może być wyrażany i najprawdopodobniej doprowadziłby do całkowitego niedoboru fikoliny-3 in vivo6. Biorąc pod uwagę powyższe rozważania, postawiliśmy hipotezę, że homozygotyczność dla mutacji zmiany ramki...