Niedobór odporności związany z mutacją FCN3 i niedoborem Ficolin-3 cd

Kolejna zdrowa siostra miała dwa dzikie allele. Trzecia zdrowa siostra mieszkała za granicą i nie była dostępna dla tego śledztwa. Kliniczne cechy pacjenta indeksu
Pacjent indeksu, 32-letni mężczyzna, był synem niepowiązanych rodziców pochodzenia macedońskiego i albańskiego. Od wczesnego dzieciństwa wielokrotnie infekował dolnymi drogami oddechowymi. Od 17 roku życia miał na palcach nawracające brodawki. Gdy miał 20 lat, jego śledziona została usunięta z powodu niewyjaśnionej małopłytkowości, z kt...